Atrofia muscolare spinale nei bambini

L'atrofia muscolare spinale è una patologia grave che spesso rende semplici azioni, come camminare, stare seduti, inaccessibili a un bambino. Il bambino può anche essere privato di un'opportunità così naturale come la respirazione indipendente. È molto difficile fare previsioni per questa patologia, dopotutto, non esiste né un trattamento speciale né una profilassi, ma tutto dipende dalla forma dell'afflizione e dai fattori, quale medicina non riesce a trovare una spiegazione.

Parlando di atrofia muscolare spinale, non implica una malattia specifica, ma un intero gruppo di malattie sotto l'abbreviazione generale CMA. Tutti loro sono ereditari e sono associati con la degenerazione delle cellule nervose del midollo spinale, che sono responsabili delle funzioni motorie.

Tra i patologie genetiche in bambini atrofia muscolare spinale occupano posti di primo piano in termini di frequenza di diffusione. E circa uno su 6 mila bambini nasce con una diagnosi così terribile. Nel 50% dei casi, i bambini non vivono fino all'età di due anni e muoiono. Il resto della vita è una disabilità.

La malattia si sviluppa a causa della mutazione di alcuni geni e uno di questi è SMN1, che è considerato il principale "colpevole" della patologia, in ogni forma modificata, ogni cinquantesimo abitante del pianeta è presente in recessione. Ciò significa che i genitori sani, che non si rendono nemmeno conto di essere portatori recessivi del gene mutato, potrebbero avere un bambino con atrofia muscolare spinale.

Il gruppo di malattie fu descritto per la prima volta nell'Ottocento da Guido Verding, il cui nome fu in seguito chiamato una delle varietà di AGR per bambini.

La forma più comune di SMA nei bambini è prossimale. È rappresentato da diversi tipi di malattie, non tutte evidenti immediatamente dopo la nascita del bambino.

• Malattia di Verding-Hoffman - tipo CMA 1, grave malattia infantileche si manifesta nei primi sei mesi della vita del bambino. Le previsioni con la sua più sfavorevole, la maggior parte dei pazienti muoiono. Un bambino con SMA di tipo 1 non può né stare in piedi né sedersi o rotolare da solo. Molti neonati hanno deficit di suzione e di deglutizione. Spesso non vi è alcuna possibilità che la respirazione spontanea o la respirazione siano difficili.
• Atrophy Dubovitsa - CMA type 2, bambino in ritardo. Di solito si verifica tra i sei mesi e un anno e mezzo e oltre. Il bambino non può camminare, stare in piedi, ma è in grado di sedersi, il cibo non è disturbato, affronta il compito di deglutire, succhiare. Per quanto tempo il bambino vivrà dipende dallo stato dei muscoli respiratori.
• Atrofia di Kugelberg-Welander - CMA 3 tipi, infantile. Di solito si trova nell'età di un anno e mezzo, di solito in due anni. Forma prognosticamente più favorevole. I piccoli pazienti possono stare in piedi, sedersi, muoversi, ma sperimentare una grande debolezza, e quindi nella maggior parte dei casi hanno bisogno di una sedia a rotelle, senza la quale la loro normale attività vitale è difficile per loro.
• Atrofia di Kennedy - CMA tipo 4, bulbospinalnaya. Solitamente considerato una forma adulta, ma rilevata occasionalmente nei bambini dopo 15 anni. L'influenza della vita è raramente compromessa, l'indebolimento dei muscoli avviene lentamente, gradualmente, una persona che conduceva una vita normale e si considerava in salute, alla fine diventa disabilitata e perde la capacità di muoversi autonomamente.

Nei bambini, non vengono registrate solo forme isolate di SMA, quando non c'è nulla che disturbi la distrofia muscolare, ma anche forme combinate, quando l'atrofia spinale non è l'unica diagnosi e il bambino ha altri problemi genetici o congeniti, come difetti cardiaci e vascolari, oligofrenia.

Come già accennato, stiamo parlando di una malattia genetica, e quindi le ragioni per la sua comparsa è il campo delle ricerche per i genetisti. Il bambino eredita uno dei geni recessivi sul quinto cromosoma (questi possono essere i geni SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

La probabilità di trasmettere un tale gene a una progenie da un portatore è alta - 25%. Se sia mamma che papà sono portatori nascosti del gene mutato, allora la probabilità di AGR in un bambino è del 50%. Il gene anormale interessato impedisce la normale produzione di proteine ​​SMN e le cellule nervose responsabili delle funzioni motorie dei muscoli del midollo spinale iniziano gradualmente a morire. Il processo della loro morte continua anche dopo la nascita del bambino.

I sintomi dipendono dal tipo di malattia. Poiché consideriamo solo quattro tipi di bambini, va notato che la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare sono caratteristiche di tutti. Altrimenti, ogni tipo ha il proprio quadro clinico e caratteristiche distintive.

• CMA Type 1 (Verding-Hoffman Atrophy) disponibile per il rilevamento anche durante la gravidanza. Il medico può sospettare la malattia nel feto con agitazione molto lenta. Ma per confermare la diagnosi nella fase di portare il bambino è difficile, di solito accade dopo il parto. Un bambino con una tale atrofia non può tenere la testa da solo, lanciare da una parte all'altra, non si siede. Si trova quasi sempre sulla schiena, la sua postura è rilassata, non alza le gambe, non le riunisce, non mette i palmi delle mani insieme. In una fase molto precoce, ci possono essere enormi problemi per nutrire il bambino, perché ingoia molto male o non funziona. La maggior parte dei bambini muore prima dei due anni. Alcuni riescono a vivere fino a sette o otto anni, ma l'atrofia aumenta solo. Di solito la morte si verifica a causa dell'insufficienza del cuore, dei polmoni, degli organi digestivi.
• Tipo CMA 2 (atrofia Dubovitsa) alla nascita, di solito non viene rilevato, perché il bambino è in grado di respirare, ingoiare cibo e solo dopo sei mesi il progresso dell'atrofia muscolare diventa evidente. Se i primi sintomi si verificano all'età in cui il bambino ha già imparato a stare nella culla, allora un segno tagliente delle gambe, una goccia irragionevole delle briciole può essere un segno luminoso. A poco a poco diventa difficile deglutire. Nel tempo, il bambino inizia ad aver bisogno di una sedia a rotelle.
• Tipi di CMA 3 (amiotrofia di Kügelberg-Welander) può presentarsi a qualsiasi età dopo i 2 anni di età. Un bambino che normalmente cresce e si sviluppa gradualmente inizia a lamentarsi della debolezza, solitamente nella zona delle spalle, gli avambracci. Mentre procede, diventa difficile per lui correre, camminare per le scale, accovacciarsi. Tutto dipende dalla cura - alcuni conservano la capacità di muoversi indipendentemente per molti anni.
• CMA type 4 (Kennedy atrophy) si trova solo nei pazienti di sesso maschile, poiché è considerato legato al cromosoma sessuale X. I primi segni sono debolezza nella regione dei muscoli della coscia, i nervi cranici vengono gradualmente influenzati. La malattia progredisce lentamente.

Sfortunatamente, oggi la scienza medica non può offrire metodi e mezzi per il trattamento della SMA. Non ci sono tali metodi. Per mantenere le funzioni del corpo e massimizzare il periodo fino a quando il bambino può muoversi da solo, farmaci come Prozerin, Oksazil. Riducono l'attività di un enzima capace di scindere l'acetilcolina, che trasmette un impulso di eccitazione attraverso le fibre del sistema nervoso.

Raccomandato anche uso sistematico di farmaci che aumentano il metabolismo energetico a livello cellulare, vitamine del gruppo B, farmaci nootropici, nonché preparazioni di acido potassico e nicotinico.

Un bambino con SMA dieta ad alto contenuto proteico mostrataMa studi recenti hanno dimostrato che il ruolo della dieta è alquanto esagerato - non vi è alcuna prova che un alto contenuto di proteine ​​nel cibo, almeno in qualche modo, influenzi il tasso di progressione della malattia.

Aiuterà a prolungare il periodo di vita più o meno soddisfacente massaggio terapeutico, UHF, elettroforesi, esercizi di respirazione per mantenere i muscoli respiratori, nuoto. Si consiglia l'uso di apparecchi ortopedici di supporto spinale e toracico.

Ulteriori informazioni sulla malattia raccontano uno specialista nel video qui sotto.