Che cos'è lo screening durante la gravidanza e come è fatto?

Uno dei momenti più emozionanti per una donna durante il periodo della gravidanza è lo screening delle anomalie congenite del feto. Esse vengono eseguite per tutte le donne incinte, ma non tutte le mamme in attesa vengono raccontate e spiegate dettagliatamente su che tipo di ricerca si tratta e su cosa si basa.

A questo proposito, le proiezioni sono invase da una massa di pregiudizi, alcune donne si rifiutano persino di sottoporsi a procedure per "non sprecare i loro nervi". Descriveremo cosa è questa diagnostica in questo articolo.

Lo screening è screening, screening, selezione. Questo è il significato di questa parola inglese, e riflette pienamente l'essenza della diagnostica. Lo screening prenatale è un insieme di studi che consentono calcolare i rischi delle patologie genetiche.

Mostrano solo quanto è elevato il rischio di nascita per una donna data alla sua età, all'anamnesi, alla presenza di cattive abitudini ecc. Di un bambino con anomalie genetiche.

Lo screening prenatale durante la gravidanza è stato introdotto a livello nazionale e È diventato obbligatorio più di due decenni fa. Durante questo periodo, è stato possibile ridurre significativamente il numero di bambini nati con difetti di sviluppo grossolani e la diagnosi prenatale ha avuto un ruolo significativo in questo.

I termini in cui vengono eseguiti questi studi, danno alla donna l'opportunità di interrompere la gravidanza, se una prognosi sfavorevole è confermata, o lasciare e dare alla luce un bambino con patologia, ma farlo in modo abbastanza consapevole.

Temere lo screening o rifiutarsi di superarlo non è molto ragionevole. Dopo tutto, i risultati di questo studio semplice e indolore non obbligano a nulla.

Se rientrano nel range di normalità, ciò conferma che il bambino sta bene e che la madre può essere calma.

Se una donna è a rischio, in base ai risultati del test, ciò non significa che il bambino sia malato, ma potrebbe essere motivo di ulteriori ricerche, che a loro volta possono mostrare la presenza o l'assenza di anomalie congenite con una probabilità del 100%.

Lo screening è effettuato gratuitamente, in qualsiasi clinica prenatale, in determinati momenti della gravidanza. Recentemente, quando la gravidanza dopo 30 o 35 anni non è affatto considerata un fenomeno straordinario, tale studio è di particolare importanza, perché con l'età, e questo non è un segreto, aumentano i rischi di età di dare alla luce un bambino con anomalie.

Naturalmente, per fornire tutte le possibili patologie che un bambino possa avere, nessuna tecnica medica è in grado di farlo. Le proiezioni prenatali non fanno eccezione.Gli studi calcolano solo la probabilità di avere una delle seguenti patologie in un bambino.

Questa è una variazione congenita del numero di cromosomi, in cui 47 cromosomi sono presenti nel cariotipo invece che in 46. Il cromosoma extra si osserva in 21 coppie.

La sindrome ha un certo numero di caratteristiche di cui un bambino è dotato - una faccia appiattita, un accorciamento del cranio, una nuca piatta, arti più corti e un collo largo e corto.

Nel 40% dei casi, tali bambini nascono con difetti cardiaci congeniti, nel 30% - con strabismo. Questi bambini sono chiamati "solari" per il fatto che non sono mai aggressivi, sono gentili e molto affettuosi.

Prima dell'introduzione dello screening, si è incontrata in uno dei 700 neonati. Dopo lo screening è diventato onnipresente, e le donne hanno avuto l'opportunità di decidere se lasciare un bambino con questa sindrome, il numero di bambini "soleggiati" è diminuito - ora ci sono più di 1.200 bambini sani per neonato.

La genetica ha dimostrato una relazione diretta tra l'età della madre e la probabilità di sindrome di Down in un bambino:

• una ragazza di 23 anni può avere un bambino del genere con una probabilità di 1: 1563;
• una donna di 28-29 anni ha una probabilità di 1: 1000 di avere un figlio "solare";
• se la madre ha più di 35 anni, ma non ha ancora 39 anni, il rischio è già 1: 214;
• una donna incinta all'età di 45 anni, un tale rischio, ahimè, è 1: 19. Cioè, su 19 donne a questa età, si dà alla luce un bambino con sindrome di Down.

Grave malformazione congenita associata al cromosoma 18 della trisomia è meno comune della sindrome di Down. In media, uno su 3.000 bambini potrebbe teoricamente nascere con una tale anomalia.

Nel caso di leve tardive (dopo 45 anni), questo rischio è di circa 0,6-0,7%. Molto spesso, la patologia si verifica nei feti femminili. I rischi di avere un bambino del genere sono più alti nelle donne con diabete.

Questi bambini nascono nel tempo, ma con un peso ridotto (circa 2 kg). Di solito nei bambini con questa sindrome, il cranio e la struttura del viso sono cambiati. Hanno una mascella molto piccola, una bocca piccola, occhi piccoli e stretti, orecchie deformate - non possono esserci il lobo e il cavalletto.

Anche il meato uditivo non è sempre lì, ma anche se ce n'è uno, è severamente ridotto. Quasi tutti i bambini hanno un'anomalia della struttura del piede del tipo "a dondolo", oltre il 60% ha difetti cardiaci congeniti. Tutti i bambini hanno anomalie del cervelletto, grave ritardo mentale, tendenza alle convulsioni.

Questi bambini non vivono a lungo - più della metà non vive fino a 3 mesi. Solo il 5-6% dei bambini può vivere fino a un anno, le unità rare che sopravvivono anche dopo un anno soffrono di grave oligofrenia non riducibile.

Questi sono difetti del tubo neurale che possono verificarsi sotto l'influenza di fattori avversi nelle primissime fasi della gravidanza (tra 3 e 4 settimane). Di conseguenza, il feto può essere sottosviluppato o in generale non ci possono essere emisferi cerebrali, non ci possono essere le volte del cranio.

La mortalità per un tale difetto è del 100%., la metà dei bambini muore in utero, la seconda metà può nascere, ma solo sei di loro riescono a vivere almeno un paio d'ore. E solo pochi riescono a vivere per circa una settimana.

Questa patologia è più comune nelle gravidanze multiple, quando uno dei gemelli si sviluppa a spese di un altro. Le anomalie più frequentemente colpite sono le ragazze.

Questo disturbo è considerato ereditario, si verifica in un caso ogni 10 mila nascite. Si manifesta con grave ritardo mentale e numerose malformazioni.

Questi bambini hanno un cranio accorciato, i lineamenti del volto sono distorti, le orecchie sono deformate, ci sono problemi di vista e udito, gli arti sono corti e spesso non ci sono abbastanza dita.

I bambini nella maggior parte dei casi hanno anche malformazioni degli organi interni - cuore, reni e genitali.Nell'80% dei casi, i bambini sono imbecilli, non sono nemmeno in grado di svolgere attività mentali semplici, spesso si paralizzano, perché non controllare affatto l'attività motoria.

Questa malattia è associata ad una carenza congenita dell'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi, che assicura la formazione di colesterolo, che è necessario per tutte le cellule viventi nel corpo.

Se la forma è lieve, i sintomi possono essere limitati a lievi menomazioni mentali e fisiche, con forma grave, difetti complessi e ritardo mentale profondo sono possibili.

Molto spesso questi bambini nascono con microcefalia, autismo, difetti cardiaci, polmoni, reni, organi digestivi, udito, visione, grave immunodeficienza, curvatura delle ossa.

Ogni trentesimo adulto sul pianeta è il portatore di questa malattia, ma il gene "difettoso" DHCR7 non è sempre trasmesso alla prole, solo un bambino su 20 mila può nascere con questa sindrome.

Questa è una patologia genetica associata a un tredicesimo cromosoma in più. Si verifica in media una volta ogni 10 mila consegne. La probabilità di un bambino con una tale patologia è maggiore nelle madri "legate all'età". Nella metà dei casi, tale gravidanza è accompagnata da polidramnios.

I bambini nascono leggeri (da 2 a 2,5 kg), hanno una diminuzione delle dimensioni del cervello, patologie multiple del sistema nervoso centrale, uno sviluppo anormale degli occhi, delle orecchie, del viso, della schisi, della ciclopia (un occhio al centro della fronte).

Nove su dieci bambini con sindrome di Patau muoiono prima che raggiungano l'età di uno. Circa il 2% dei sopravvissuti può vivere fino a 5-7 anni. Soffrono di profonda idiozia, non sono consapevoli di ciò che sta accadendo, non sono capaci di azioni mentali elementari.

Un aumento del numero di coppie di cromosomi a qualsiasi livello può essere associato ad un "errore" al momento del concepimento, se, ad esempio, non uno ma due spermatozoi penetrassero nella cellula uovo, e ciascuno di essi portasse 23 paia di cromosomi.

In combinazione con la genetica materna in un bambino, non vengono posati 46 cromosomi, ma 69 o un altro numero. Questi bambini di solito muoiono in utero. I neonati muoiono entro poche ore o giorni, poiché i difetti multipli, esterni ed interni, sono incompatibili con la vita.

Questa non è una malattia ereditaria, si presenta per caso. E con la prossima gravidanza, gli stessi genitori hanno una minima possibilità di ripetere esperienze negative. Lo screening prenatale consente inoltre di prevedere i possibili rischi di tale patologia.

Tutte le patologie di cui sopra, se il loro rischio è alto in base ai risultati dello screening e se sono confermate come risultato di un ulteriore esame, che viene nominato perché una donna è nel gruppo a rischio, sono motivo di interruzione della gravidanza per qualsiasi motivo medico.

Non ci saranno aborti forzati o parto artificiale, la decisione di interrompere rimane incinta.

I metodi di screening prenatali sono semplici. Includono:

• ecografia, che, sulla base di alcuni marcatori caratteristici, consente di valutare l'eventuale presenza di patologia;
• analisi del sangue biochimica da una vena, in cui vengono rilevate le concentrazioni di alcune sostanze e ormoni, alcuni dei quali sono caratteristici di una o di altre anomalie congenite.

Tre screening sono condotti durante la gravidanza:

• il primo sempre nominato per un periodo di 11-13 settimane;
• il secondo tenere tra 16 e 18 settimane;
• il terzo può essere effettuato da 32 a 34 settimane, ma in alcune consultazioni questi termini sono più fedeli - da 30 a 36 settimane.

Per tutte le donne incinte che sono registrate, gli studi di screening sono programmati e desiderabili. Ma nessuno può obbligare una donna a donare il sangue da una vena e fare un'ecografia come parte della diagnosi prenatale - questo è volontario.

Innanzitutto, lo screening è raccomandato per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

• le future mamme che volevano dare alla luce un bambino dopo i 35 anni (ciò che un bambino è di fila non ha importanza);
• le donne in gravidanza che avevano già avuto bambini con difetti congeniti, compresi quelli con anomalie cromosomiche, avevano casi di morte fetale a causa di anomalie genetiche nel bambino;
• donne incinte che in precedenza avevano avuto due o più aborti spontanei di seguito;

• donne che assumevano medicinali, medicinali che non dovrebbero essere assunti durante la gravidanza, nelle prime fasi dello sviluppo fetale (fino a 13 settimane). Questi includono ormoni, antibiotici, alcuni psicostimolanti e altri farmaci;
• donne che concepiscono un bambino a causa dell'incesto (connessioni con un parente stretto di sangue - padre, fratello, figlio, ecc.);
• le future madri che erano state esposte alle radiazioni poco prima del concepimento, così come quelle le cui partner sessuali erano esposte a tali radiazioni;
• donne incinte che hanno parenti con disturbi genetici in famiglia, nonché se tali parenti sono presenti da parte del futuro padre del bambino;
• le future madri che portano un bambino la cui paternità non è stabilita, per esempio, concepite attraverso la fecondazione in vitro utilizzando lo sperma del donatore.

È impossibile definire uno screening accurato lo screening prenatale perché rivela solo la probabilità di patologia, ma non la sua presenza. Pertanto, una donna dovrebbe sapere che i marcatori su cui si baseranno i tecnici di laboratorio e il programma per computer che calcola la probabilità possono essere rilevati nel sangue. non solo a causa delle patologie nel bambino.

Pertanto, la concentrazione di alcuni ormoni è aumentata o diminuita a causa del più comune raffreddore, ARVI, intossicazione alimentare, che la donna incinta ha sofferto alla vigilia dello studio.

Gli indicatori potrebbero essere interessati mancanza di sonno, fumo, grave stress. Se tali fatti si verificano, la donna deve avvisare il suo medico di questo in consultazione prima di ottenere un rinvio per lo screening.

Ognuna delle proiezioni è desiderabile per passare un giorno, cioè il sangue da una vena per la ricerca biochimica, e una visita alla stanza degli ultrasuoni dovrebbe essere fatta con una differenza di tempo minima.

Questo screening è anche chiamato screening 1-trimestre. Il momento ottimale è di 11-13 settimane.

In un certo numero di consultazioni femminili i termini possono variare leggermente. Pertanto, è consentito fare il test a 10 settimane intere, alla settimana 11, e anche a 13 settimane intere prima del periodo ostetrico di 13 settimane e 6 giorni.

Lo screening inizia con il fatto che una donna viene pesata, la sua crescita viene misurata e tutte le informazioni diagnostiche importanti necessarie per calcolare i rischi saranno inserite in una forma speciale. Più queste informazioni sono indicate, maggiore è la precisione dello studio.

Il risultato finale produce ancora un programma per computer, privo di sentimenti ed emozioni, imparziale, e quindi il fattore umano è importante solo nella fase preparatoria - la raccolta e l'elaborazione delle informazioni.

Importante per la diagnosi sono: l'età dei genitori, in particolare le madri, il loro peso, la presenza di malattie croniche (diabete, patologie del cuore, reni), malattie ereditarie, numero di gravidanze, parto, aborto e aborto, cattive abitudini (fumo, alcol o droghe), presenza di future madri e padri di parenti con malattie ereditarie, patologie genetiche.

Il primo screening è considerato il più importante dei tre. Fornisce il quadro più completo della salute e dello sviluppo del bambino.

Nella stanza della diagnosi ecografica, una donna sta aspettando l'ecografia più comune, che probabilmente ha già fatto per confermare il fatto di una gravidanza.

Su ultrasuoni nello studio di screening:

• Il fisico delle briciole - se tutti gli arti in magazzino, se si trovano. Se lo si desidera, il diagnostico può persino contare le dita sulle mani del bambino.
• La presenza di organi interni - il cuore, i reni.
• OG - circonferenza della testa del feto. Questo è un indicatore diagnosticamente importante che consente di valutare la corretta formazione dei lobi cerebrali.
• KTP - la distanza dal coccige alla corona. Consente di giudicare il tasso di crescita del bambino, nonché di chiarire la durata della gravidanza con una precisione di un giorno.
• LZR - la dimensione fronto-occipitale del feto.

• Frequenza cardiaca - la frequenza cardiaca del bambino, il diagnostico rileva anche se il battito cardiaco è ritmico.
• La dimensione e la posizione della placenta, il luogo di attaccamento.
• Il numero e la condizione dei vasi del cordone ombelicale (alcune patologie genetiche possono manifestarsi con una diminuzione del numero di vasi).
• TVP è il marcatore principale che consente di valutare la probabilità della patologia più comune - Sindrome di Down, così come alcune altre anomalie dello sviluppo (sindrome di Edwards, sindrome di Turner, patologia della struttura delle ossa, cuori).

Misurato da TBP in millimetri e ispessimento di questa caratteristica di piega della pelle di bambini con anomalie cromosomiche e difetti di sviluppo è indesiderabile.

Tassi TVP per lo screening del primo trimestre:

Quindi, se il bambino alla settimana 12 TVP supera i valori normali, e, non qualche decimo di millimetro, ma molto di più, allora un ultrasuono viene riconfermato in una settimana o due.

Percentuali di eccesso di 8 mm dal limite superiore e più - un'indicazione indiretta della probabilità della sindrome di Turner, un aumento di 2,5-3 mm può essere un segnale che indica la probabilità della presenza di tali patologie come sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau. Dopo 14 settimane, TVP non viene misurato, non ha valore diagnostico. Per completare l'immagine devono i dati di laboratorio.

Oltre al TVP, il diagnostico sarà necessariamente considerato un indicatore informativo di CTE (dimensione parietale del coccige).

Norme KTR alla prima proiezione:

Un marker molto importante dello screening ecografico del primo trimestre è considerato definizione dell'osso nasale nel feto. La sua assenza (appiattimento) è caratteristica di molte patologie genetiche congenite.

Le maggiori esperienze delle future madri sono collegate a questo stesso osso, perché non tutte le donne incinte hanno l'opportunità di esaminarle e misurarle.Se il bambino è rivolto verso l'interno, di nuovo al sensore a ultrasuoni, dovrai cercare di far rotolare il bambino, se questo non porta risultati, il dottore metterà un trattino o scriverà che non è stato possibile misurare le ossa nasali.

Normalmente, le regole riguardanti questo marcatore sono piuttosto arbitrarie, perché ci sono persone con nasi grandi, e ci sono persone con piccoli "bottoni a naso camuso". Questo "nasale" innato teoricamente può già essere visto sugli ultrasuoni durante il primo screening. E un naso piccolo potrebbe essere una caratteristica ereditaria e non un segno di malformazioni.

In caso contrario, non dovresti arrabbiarti, puoi ripetere l'ecografia in un paio di settimane o visitare un altro specialista, perché persone diverse possono vedere qualcosa o non vederlo in modi diversi, per non menzionare che gli ultrasuoni in diverse cliniche vengono eseguiti su dispositivi diversi. livello.

Dimensione dell'osso nasale (normale):

L'esame del sangue nell'ambito del primo screening del trimestre è chiamato il doppio test, poiché determina la concentrazione due sostanze estremamente importanti:

• PAPP-A - proteina del plasma, che determina solo nelle donne in gravidanza;
• HCG, più specificamente β-hCG - gonadotropina corionica umana, il cosiddetto ormone della gravidanza.

I tassi di hCG per un periodo compreso tra 10 e 14 settimane vanno da 0,5 a 2,0 MoM.

Un aumento del sangue β-hCG può essere un segno indiretto della sindrome di Down in un bambino, e una significativa diminuzione del livello di questo ormone può essere un sintomo della sindrome di Edwards.

Livelli elevati di hCG possono risultare abbastanza salutari per i bambini con nascite multiple, donne in gravidanza con eccesso di peso, con diabete mellito nella storia, così come con gestosi durante la gravidanza, accompagnati da edema, aumento della pressione sanguigna.

HCG abbassato può anche essere dovuto alla minaccia di aborto spontaneose è presente in questa donna, così come in caso di sviluppo ritardato del bambino, che può essere accompagnato da insufficienza placentare.

Norme della proteina plasmatica - proteina PAPP-A:

• all'11a settimana di gravidanza - 0,46-3,73 MDU / ml;
• alla settimana 12 - 0,79-4,76 miele / ml;
• alla settimana 13 - 1,03-6,01 miele / ml;
• nella 14a settimana di gravidanza - 1,47-8,54 IU / ml.

Poiché diversi laboratori usano reagenti diversi, metodi di lavoro, le letture in due diversi laboratori, se una donna dà sangue in entrambi nello stesso giorno, possono differire l'una dall'altra. Pertanto, è consuetudine, come nel caso di hCG, determinare la concentrazione di una sostanza in MoM.

La norma di PAPP-A per il primo trimestre è un indicatore compreso nell'intervallo 0,5-2,0 MoM.

L'abbassamento del PAPP-A è considerato un marker di rischio per la sindrome di Edwards e la sindrome di Down, Patau. Inoltre, una diminuzione delle proteine ​​può parlare della morte del bambino in utero, della sua malnutrizione con nutrizione placentare inadeguata.

Se il medico afferma che la donna incinta ha un livello elevato di PAPP-A, ciò potrebbe indicare che la placenta di una donna di questo tipo può essere bassa, che non ha uno, ma due o tre bambini, e che il suo bambino è molto paffuto, i suoi parametri superano l'età. A volte un aumento del livello di questa proteina plasmatica indica un aumento dello spessore della placenta.

Una donna di solito scopre i risultati dello screening in pochi giorni o settimane. Tutto dipende da come funziona il laboratorio accreditato nella regione, per quanto tempo è la coda.

Per semplificare la comprensione di ciò che sta accadendo, i ginecologi ostetrici cercano di non caricare la futura mamma con numeri, lobi e MOM, dicono semplicemente che è tutto in ordine o che è necessario fare ulteriori ricerche.

La forma finita della prima proiezione prenatale sembra un grafico con spiegazioni, appena sotto - un programma per computer che riassume tutti i dati sulla donna e sulla sua salute, i risultati degli ultrasuoni e la concentrazione di hCG e PAPP-A, dà rischi.

Ad esempio, sindrome di Down - 1: 1546. Ciò significa che il rischio è basso, molto probabilmente, tutto va bene con un bambino. Se il rischio è indicato come 1:15 o 1:30, allora la probabilità di avere un bambino malato è alta, sono necessarie diagnosi più dettagliate per stabilire la verità.

Il secondo screening è chiamato screening per 2 trimestri. Si svolge tra le 16 e le 20 settimane. Il periodo più informativo è considerato 16-18 settimane.

Lo studio comprende la diagnosi ecografica del feto, nonché esami del sangue biochimici - doppio, triplo o quadruplo. Quando conduce uno studio, non gioca più un ruolo importante, sia che una donna sia sottoposta a entrambi gli esami contemporaneamente.

Non molto tempo fa, si pensava che se la prima schermata non mostrava anomalie, allora la seconda non era affatto necessaria, ad eccezione delle donne a rischio.

in questo momento lo screening del secondo trimestre è considerato ugualmente volontario come il primo, tuttavia, i suoi dati non rappresentano già un valore diagnostico così importante come gli indicatori del primo studio nel primo trimestre.

Così, nella stanza della diagnosi ecografica, una donna incinta sta aspettando la consueta e già familiare procedura, che sarà eseguita sia transvaginalmente (se la donna è piena e la vista attraverso la parete addominale è difficile), o transaddominale (usando un sensore gastrico).

Marcatori specifici, come lo spessore dello spazio del colletto, con gli ultrasuoni nel primo trimestre, nel secondo studio lì.

Viene valutato lo sviluppo generale del bambino e i dati ottenuti sono correlati alle varianti dei valori normativi medi per questa età di gestazione.

Standard feticometrici per lo screening ecografico per lo screening del 2 ° trimestre:

Le deviazioni dai parametri medi possono parlare non solo di alcune patologie, ma anche di aspetti ereditari dell'apparenza. Pertanto, un esperto diagnostico non spaventerà mai una donna incinta dicendo che suo figlio ha una testa troppo grande, se vede che anche la testa di sua madre è piuttosto grande, e anche suo padre (che, a proposito, puoi portare con te nella stanza degli ultrasuoni) non è persone con un piccolo cranio.

I bambini crescono "salti", e un piccolo ritardo rispetto alle norme non significa che un bambino del genere perda nutrizione, soffra di ipotrofia o malattie congenite. La deviazione dai valori standard indicati nella tabella sarà valutata individualmente dal medico. Se necessario, verranno fornite ulteriori procedure diagnostiche alla donna.

Oltre ai parametri fetometrici del bambino, nella stanza di diagnosi ecografica allo screening di metà gravidanza, una donna verrà informata su come il tot si trova nello spazio - su o giù, ed esaminerà i suoi organi interni, che è molto importante capire se ci sono dei difetti nel loro sviluppo:

• ventricoli laterali del cervello - normalmente non superano 10-11,5 mm;
• i polmoni, anche, come la spina dorsale, i reni, lo stomaco, la vescica, sono indicati come "normali" o "N" se non c'è nulla di insolito in essi;
• Il cuore deve avere 4 telecamere.

Il diagnostico presta attenzione alla posizione della placenta. Se nel primo trimestre si trovava a un livello basso, allora le probabilità che dalla seconda proiezione il seggiolino salisse sarebbero grandi. Viene preso in considerazione su quale parete dell'utero è fissato - sul davanti o sul retro.

A volte la posizione della placenta sulla parete uterina anteriore aumenta la probabilità di distacco, in questa situazione può essere raccomandato il taglio cesareo. La maturità della placenta stessa nel periodo in cui viene condotto il secondo studio ha un grado zero e la struttura del luogo pediatrico deve essere uniforme.

Una cosa del genere kaIAG - indice del liquido amniotico, indica la quantità di acqua. Sappiamo già che alcune malformazioni congenite sono accompagnate da acqua a basso flusso, ma questo stesso indice non può essere un sintomo di malattie genetiche. Piuttosto, è necessario per determinare le tattiche di ulteriore gestione della gravidanza.

Le norme dell'indice del liquido amniotico:

Particolare attenzione nello studio sotto il secondo screening è dato allo stato e alle caratteristiche del cordone ombelicale - la corda, che collega il bambino alla placenta. Normalmente, contiene 3 vasi - due arterie e una vena. Su di loro c'è uno scambio tra il bambino e la madre. Il bambino riceve nutrienti e sangue ricco di ossigeno, mentre i prodotti metabolici e il sangue contenente anidride carbonica ritornano alla madre.

Se ci sono solo 2 vasi nel cordone ombelicale, questo può indirettamente indicare la sindrome di Down e alcune altre anomalie cromosomiche, ma è possibile che il lavoro della nave mancante sia compensato da quello esistente e il bambino sia sano. Questi bambini nascono più deboli, sottopeso, ma non hanno anomalie genetiche.

Il medico consiglierà alla donna incinta di non preoccuparsi dei vasi mancanti nel cordone ombelicale se altri indicatori a ultrasuoni rientrano nel range di normalità, e il test doppio o triplo (test del sangue biochimico) non mostra deviazioni pronunciate.

Un esame del sangue è più spesso un triplo test. La concentrazione di hCG libero, estriolo libero e AFP (alfa-fetoproteina) è determinata nel campione del sangue venoso della futura mummia. Queste sostanze danno un'idea del corso della gravidanza e dei possibili rischi di patologie genetiche nelle briciole.

Le norme in diversi laboratori sono individuali, per riassumere i vari dati utilizzati valori in MoM. Ognuno dei tre indicatori si trova idealmente tra 0,5-2,0 MoM.

Livello di hCG nel secondo screening:

Aumentando il livello di questo ormone nel secondo screening più spesso indica che la donna ha preeclampsia, ha edema, proteine ​​nelle urine, ha preso o sta assumendo alcuni farmaci ormonali, per esempio, per salvare la gravidanza.

Sulla patologia cromosomica come la sindrome di Down può segnalare un significativo eccesso della soglia superiore di hCG con una diminuzione simultanea significativa negli altri due componenti del triplo test. L'alfa-fetoproteina e l'ormone estriolo sono patologicamente sottostimati.

Il livello di estriolo gratuito nella seconda schermata:

Un leggero eccesso di concentrazione di questo ormone femminile può essere dovuto a gravidanze multiple o al fatto che la donna abbia un grande feto.

Una diminuzione di questo ormone può indicare una probabilità di difetti del tubo neurale, e la sindrome di Down o di Turner, così come la sindrome di Patau o di Cornelia de Lange.Non tutte le diminuzioni di questa sostanza sono considerate patologiche: i medici iniziano a sembrare ansiosi quando il livello si abbassa di oltre il 40% del valore medio.

Un livello ridotto di estriolo a volte può indicare un conflitto Rhesus riscaldato, la minaccia di parto prematuro e anche insufficiente nutrizione placentare del bambino.

Livello AFP nel secondo trimestre

Un eccesso significativo di alfa-fetoproteina può essere un segno indiretto dell'assenza nel bambino del cervello, in tutto o in parte, della morbidezza patologica della colonna vertebrale e di altre condizioni inerenti alle malformazioni congenite del tubo neurale.

Per le donne incinte, in attesa di gemelli o terzine, un aumento di ACE è la norma assoluta.

Ridurre il livello di questa sostanza nel sangue della futura gestante può essere un'indicazione di una gravidanza completamente normale, mentre in combinazione con elevati valori di hCG e di estriolo ridotto, questo indicatore a volte indica una possibile sindrome di Down.

Se il feto è completamente sano, una diminuzione dell'AFP a volte accompagna l'obesità materna o il diabete mellito nella storia di una donna. La bassa posizione della placenta influisce anche sul livello di questa sostanza, l'AFP può essere inferiore alla norma.

Anche i risultati e i risultati dello screening del secondo trimestre vengono calcolati utilizzando uno speciale programma per computer, ma già tenendo conto dei dati e del primo studio di screening.

Un ostetrico-ginecologo esperto è sempre personalmente "ricontrollare" la previsione del computerconfrontando le concentrazioni di singole sostanze con la storia della donna incinta, la sua storia, le sue caratteristiche personali e con i protocolli della prima e della seconda ecografia.

L'ultimo, terzo screening delle malattie ereditarie e di altre patologie del feto viene condotto in 30-36 settimane. Più spesso, i medici cercano di prescrivere uno studio per 32-34 settimane. L'esame comprende gli ultrasuoni, oltre a una sorta di risultato di due precedenti studi.

Come parte della condotta di screening CTG (cardiotocografia), Questo metodo consente di stabilire come la frequenza del cuore del bambino cambia durante i suoi movimenti, quanto il numero di questi movimenti è grande.

Le donne a rischio non stanno solo eseguendo un'ecografia, ma hanno anche un USDG (ecografia Doppler), che consente di valutare la velocità del flusso sanguigno nelle arterie uterine. Ciò consente di ottenere un'immagine più accurata di come si sente il bambino non ancora nato, se ha uno stato ipossico o se ha abbastanza nutrienti.

Sull'ultrasuono, il diagnostico riporta i dati fetometrici del bambino, la sua posizione nell'utero, la quantità di acqua e valuta anche lo spessore e il grado di maturità della placenta.

Da 30 settimane la placenta è solitamente "invecchiata" a 1 grado e da 35 settimane a quella successiva. Secondo lo spessore del luogo dei bambini, gli esperti giudicano la capacità di questo organo temporaneo di soddisfare i bisogni delle briciole per i nutrienti.

Lo spessore della placenta quando tenuto in terzo trimestre

Diventa più sottile di quanto non sia fornito dalle norme, la placenta può nelle donne magre e sottili, così come nelle future madri che hanno avuto malattie infettive durante la gestazione.

L'ispessimento del luogo dei bambini indica spesso la presenza di Rh-conflitto, è caratteristica nel terzo trimestre per le donne che soffrono di diabete, preeclampsia. Lo spessore placentare non è un marker di anomalie cromosomiche.

La fetometria dei bambini in questi termini potrebbe già differire significativamente dai valori normativi, perché ognuno nasce con diversi parametri, pesi, ciascuno simile alla madre e al papà.

Se il verdetto di un programma informatico che analizza i dati ottenuti a seguito dello screening mostra un alto rischio di avere un bambino con patologie dello sviluppo, malattie cromosomiche ed ereditarie, questo è spiacevole, ma non fatale.

Non tutto è perduto e il bambino potrebbe essere sano. Per chiarire questo problema in dettaglio, gli studi invasivi possono essere assegnati a una donna.

L'accuratezza di tali metodi è vicina al 99,9%. Vengono raccontate in dettaglio alla futura mamma e danno sicuramente del tempo per pensare se vuole davvero conoscere la verità ad ogni costo, perché in qualche modo le procedure stesse, che permettono di fare una diagnosi accurata, sono un pericolo per salvare la gravidanza.

Per cominciare, una donna viene inviata per un consulto alla genetica. Questo specialista "ricontrolla" i risultati emessi dal computer e indirizza anche alla diagnostica invasiva.

Per lo studio, non vengono prelevati campioni del sangue e dei tessuti della madre, ma campioni di tessuto e il sangue del bambino, così come il liquido amniotico.

Qualsiasi metodo, anche il più sicuro, esistente - l'amniocentesi - è associato al rischio di perdere una gravidanza. In media, i rischi di infezione e aborto sono compresi tra 1,5 e 5%. Questo non può essere ignorato acconsentendo a tale procedura.

Se i risultati del primo screening erano negativi, si può dare una donna:

• biopsia del villi coriali (fino a 12 settimane);
• amniocentesi (campionamento del liquido amniotico per analisi).

Se la futura mamma e il suo medico curante fossero allertati dai risultati del secondo screening, Si può decidere di condurre le seguenti procedure diagnostiche:

• l'amniocentesi;
• amnioscopia (esame visivo dell'ovulo con l'aiuto di un endoscopio flessibile e sottile - eseguito solo da 17 settimane di gestazione);
• placentocentesi (campionamento per l'analisi delle cellule del "posto dei bambini", tenuto da 18 a 22 settimane);
• cordocentesi (il sangue di un bambino viene prelevato per esami di laboratorio, viene effettuato dalla settimana 18);
• fetoscopia (esame del bambino con un endoscopio e prelievo di un pezzo di pelle fetale per analisi.La procedura può essere eseguita da 18 a 24 settimane).

Uno strumento chirurgico sottile può essere inserito in tre modi: attraverso la parete addominale, attraverso il canale cervicale e attraverso una foratura nel fornice vaginale. La scelta di un metodo specifico è il compito di specialisti che sanno esattamente come e dove esattamente una donna particolare ha una placenta.

Il pericolo di tale ricerca è la possibilità di uno scarico precoce dell'acqua, l'aborto. Una briciola nell'utero può essere ferita con uno strumento appuntito e sottile, la distacco della placenta, l'infiammazione delle membrane fetali può iniziare. La mamma può essere ferita, l'integrità del suo intestino e della vescica sono a rischio.

Sapendo questo, ogni donna ha il diritto di decidere autonomamente se accettare o meno una diagnosi invasiva. Falla andare alla procedura, nessuno può.

Dal 2012, un nuovo modo di ricerca è stato condotto in Russia - test del DNA prenatale non invasivo. A differenza dei metodi invasivi sopra descritti, può essere eseguito già alla 9a settimana di gravidanza.

L'essenza del metodo è nell'isolare le molecole del DNA del bambino dal sangue della madre, dal momento che l'apporto di sangue del bambino ha funzionato per il bambino dall'ottava settimana di gravidanza, e alcuni dei suoi globuli rossi entrano nel flusso sanguigno della madre.

Il compito del tecnico è trovare questi globuli rossi, estrarne il DNA e determinare se il bambino ha qualche anomalia congenita. Allo stesso tempo, la tecnica consente di scoprire non solo la presenza di anomalie cromosomiche grossolane, ma anche altre mutazioni genetiche, che non possono essere riconosciute con altri mezzi.Inoltre, madre con un'accuratezza del 99,9% verrà comunicata al piano del bambino già a 9 settimane di gravidanza.

Tali test, purtroppo, non sono ancora inclusi nel pacchetto di assicurazione sanitaria, e quindi sono pagati. Il loro costo medio è da 40 a 55 mila rubli. È offerto da molte cliniche genetiche mediche private.

Il rovescio della medaglia è che un test invasivo con una puntura della vescica fetale dovrà ancora essere superato se un test del DNA non invasivo mostra che ci sono delle deviazioni.

I risultati di un test così innovativo non sono ancora stati accettati dagli ospedali ginecologici e dagli ospedali per la maternità come motivo di interruzione della gravidanza per lungo tempo per motivi medici.

Il risultato dello screening nella clinica prenatale può essere falso sia in senso positivo che negativo, se una donna non prende in considerazione l'impatto negativo sul suo corpo di determinati fattori, come i farmaci o lo stress grave. Pertanto, i medici raccomandano accuratamente la preparazione per il passaggio di uno studio semplice.

Tre giorni prima dello screening Non è raccomandato mangiare cibi grassi, fritti e piccanti. Ciò potrebbe distorcere i risultati degli esami del sangue biochimici.

Donare il sangue dovrebbe essere a stomaco vuoto. Ma con un consulto puoi prendere cracker o una piccola barretta di cioccolato per mangiarlo dopo aver dato il sangue prima di passare attraverso la procedura ad ultrasuoni.

Un bambino sotto l'influenza di una mamma mangiata di cioccolato si muoverà più attivamente e sarà in grado di "apparire" al diagnostico in tutta la sua gloria. Uno stomaco vuoto non significa che una donna dovrebbe morire di fame se stessa e il suo bambino per tre giorni. Per donare con successo il sangue alla biochimica, è sufficiente non mangiare almeno 6 ore prima di prendere il sangue.

Per una settimana, tutti i fattori di stress dovrebbero essere esclusi, poiché la sera prima dell'esame, una donna dovrebbe assumere un farmaco che riduce la formazione di gas nell'intestino in modo che l'intestino "gonfio" non provochi la compressione degli organi addominali e non influenzi i risultati dell'esame ecografico. Sicuro per le future madri di droga - «Espumizan».

Non è necessario riempire la vescica, in questo momento (10-13 settimane) il feto è chiaramente visibile senza riempire la vescica.

L'accuratezza dello screening del secondo trimestre è inferiore rispetto alla caratteristica simile del primo screening, anche se i suoi risultati sollevano molte domande. Quindi, a volte si scopre che una donna a cui è stato dato un alto rischio dà alla luce un bambino perfettamente sano, e una ragazza a cui è stato detto che tutto è "normale" diventa madre di un bambino con gravi patologie genetiche e anomalie dello sviluppo.

La ricerca esatta è considerata solo metodi diagnostici invasivi. L'accuratezza del rilevamento di screening della sindrome di Down mediante analisi del sangue ed ecografia da parte di esperti è stimata intorno all'85%. Lo screening per la trisomia 18 rivela con una precisione del 77%. Tuttavia, queste sono figure di statistiche ufficiali, in pratica tutto è molto più interessante.

Il numero di screening falsi positivi e falsi negativi è recentemente aumentato. Ciò non è dovuto al fatto che i medici hanno iniziato a lavorare peggio. È solo che molte donne che sperano nella competenza di specialisti pagati cercano di fare ricerca per il proprio denaro in un centro remunerato, e che gli esami ecografici non vengono sempre eseguiti da specialisti che hanno accesso internazionale per condurre esattamente questo tipo di ricerca.

C'è sempre la possibilità che il medico non abbia notato qualcosa sugli ultrasuoni o non abbia visto cosa c'era e che gli assistenti di laboratorio abbiano commesso un errore tecnico elementare. Pertanto, a volte i dati di un laboratorio devono essere ricontrollati in un altro.

È meglio sottoporsi a uno studio di screening in consultazione presso il luogo di residenza - i medici sono garantiti non solo per avere ammissioni per questo tipo di diagnosi, ma anche molta esperienza nel condurlo.

È importante rimanere calmi e credere che tutto andrà bene con il bambino, senza rinunciare alla possibilità di conoscere il più possibile lo stato del bambino. Lo screening offre l'opportunità.