Perché testano Panorama durante la gravidanza e quali sono le recensioni a riguardo?

A volte è molto necessario scoprire se il bambino è sano nel grembo materno. I risultati insoddisfacenti dello screening prenatale, le malattie ereditarie in famiglia - questo non è l'elenco più completo di tali situazioni. Per non esporre se stessi e il bambino ai rischi associati alla diagnosi invasiva della madre, si rivolgono agli ultimi test del DNA non invasivo.

Se a una donna viene dato un maggiore rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche, i genetisti spesso raccomandano procedure invasive. Questi includono la cordocentesi, l'amniocentesi, la biopsia corionica e alcuni altri. Tutti sono altamente informativi, ma sono associati a certi rischi molto reali per l'ulteriore proseguimento della gravidanza.

La puntura attraverso la parete della vagina o della parete addominale con successiva raccolta di liquido amniotico, il sangue del cordone ombelicale o le cellule corioniche è irto di provocare un aborto, infettare le membrane fetali e persino ferire meccanicamente il feto.

Una donna viene avvertita di questi rischi e solo dopo può prendere una decisione: accettare o meno tale diagnostica. Quando la medicina non poteva offrire alternative, c'erano due opzioni: fare un test o meno e portare il bambino più lontano, nonostante le possibili anomalie cromosomiche nel suo sviluppo. I progressi della medicina moderna non sono meno accurati della diagnostica invasiva, ma più sicura - test del DNA prenatale.

Panorama è un tipo di tali test. Oggi è considerato uno dei più precisi. Abbiamo sviluppato un test in uno dei centri scientifici americani e dal 2013 è apparso in Russia. Ora può essere fatto sulla base di centri e cliniche genetiche mediche. Ti consente di rispondere alla domanda principale senza rischi inutili - se il bambino è in salute, mentre la sua precisione è del 96-98%.

Non è richiesta alcuna preparazione speciale per il test. Una donna deve venire al laboratorio del centro genetico medico o clinica e donare 20 ml di sangue da una vena. Tutto il resto sarà fatto da specialisti. Allo stesso tempo, il prelievo di sangue non è diverso dal solito esame del sangue che una donna dona regolarmente durante il periodo di gravidanza nella clinica prenatale.

Il campione risultante viene posto in una centrifuga, dove il sangue della madre è diviso in sangue materno e fetale. Con l'aiuto del sequenziamento, è possibile calcolare due genomi: uno appartiene alla madre e l'altro al bambino. Quindi viene applicato il test Panorama, che consente di utilizzare gli algoritmi unici per analizzare il DNA del bambino.

I risultati ottenuti rispondono alla domanda se il bambino ha un'anomalia cromosomica o più. Attendi il risultato che ti serve da 10 giorni a 14 giorni. Immediatamente si dovrebbe notare che il test Panorama, come altri test prenatali non invasivi, non è considerato accurato al 100%. Ufficialmente rientrano nella categoria degli studi di screening.

Pertanto, se viene rilevata una patologia in base ai risultati del "panorama", una donna dovrà comunque sottoporsi a procedure invasive, poiché non può interrompere una gravidanza per un lungo periodo senza concludere e confermare i genetisti.

Per le donne incinte, il test Panorama può essere raccomandato dalla 9a settimana di gravidanza. È in questo momento nel sangue della madre che compaiono i globuli rossi del bambino e la diagnostica diventa possibile.

Nelle seguenti situazioni, vale la pena di pensare a condurre un test del genere:

• lo screening obbligatorio per tutte le donne in gravidanza mostrava alti rischi di avere un bambino con anomalie e patologie;
• la gravidanza passata di una donna si è conclusa con la nascita di un bambino con una patologia genetica o aborto dovuto allo sviluppo nel grembo di un bambino simile;
• l'età della futura madre ha più di 35 anni;
• la minaccia di aborto spontaneo, in relazione al quale è tecnicamente difficile condurre una diagnosi invasiva;
• matrimonio correlato, gravidanza a seguito di incesto;
• storia ostetrica delle donne con diversi casi di aborto o gravidanze non in via di sviluppo nelle prime fasi.

Un test panoramico non viene eseguito per le donne in gravidanza se si verificano i seguenti fattori:

• il periodo di gestazione è inferiore a 9 settimane;
• gravidanza con tre o quattro figli;
• maternità surrogata;
• gravidanza multipla derivante dalla fecondazione in vitro utilizzando uova di donatore;
• c'è stato un intervento chirurgico associato al trapianto di midollo osseo.

L'elenco delle patologie che il test Panorama non invasivo può determinare è piuttosto ampio. In questo caso, tale test viene utilizzato anche nel caso in cui una donna sia incinta di due gemelli, mentre la maggior parte delle altre opzioni per gravidanze multiple non è informativa.

Se una donna porta gemelli, che è multi-zigote, allora l'elenco dei disturbi definiti da Panorama rimane lo stesso, ad eccezione del triploidia. Con i gemelli dizigotici, è possibile valutare se esiste il rischio di avere bambini con sindromi Down, Edwards e Patau.

Nelle gravidanze singole che si verificano con l'aiuto della fecondazione in vitro utilizzando un ovulo donatore, vengono determinate la sindrome di Down, Patau, Edwards e Turner.

Rispetto alle procedure invasive, il test Panorama è più sicuro e fornisce meno ansia e preoccupazione per le donne in gravidanza. Un test non invasivo può essere fatto prima di un test invasivo. Infatti, alle 9-10 settimane di gravidanza, non viene utilizzata né la biopsia corionica né l'amniocentesi. Se la futura mamma ha motivo di preoccuparsi, può scoprire la verità prima ancora che un programma di screening programmato sia programmato in consultazione dove è registrato.

Questo metodo con alta precisione già a 9 settimane di gravidanza consente di impostare il sesso del bambino. E questo è un vantaggio decisivo, specialmente nei casi in cui esiste una possibilità di ereditarietà di malattie basate sul genere, ad esempio l'emofilia.

Gli svantaggi sono il costo elevato e la scarsa disponibilità del test. Farlo in qualsiasi città non funzionerà. Sarà necessario trovare quei centri di medicina genetica che sono accreditati e autorizzati a condurre diagnosi prenatale, applicare, attendere la chiamata, e poi magari andare in un'altra città dove si trova il centro per donare il sangue per l'analisi.

Anche il tempo di attesa causa spesso lamentele da parte dei pazienti, perché 14 giorni per una donna che sta aspettando una risposta a una domanda così importante dura all'infinito.

Ci sono molte più patologie genetiche che i test definiscono e Panorama non fa eccezione. Pertanto, nessuno può garantire che un bambino possa nascere completamente sano, anche dopo un esito positivo positivo dei test genetici. Se non ci sono segni di trisomia 21 (sindrome di Down) nel suo DNA, ciò non significa che il bambino non abbia una patologia cromosomica diversa, che in linea di principio non è determinata da nessuno dei test esistenti.

A seconda della clinica e della regione della sua posizione in media nel paese, il costo di tale analisi inizia da 34 mila rubli e può superare i 55 mila. Tutto dipende anche dalla completezza dello studio, perché il test può essere eseguito secondo uno schema semplificato e può consigliare una piattaforma di ricerca estesa. Questi prezzi sono validi all'inizio del 2018 per regioni come Kazan, Mosca, Samara. La decrittazione è anche inclusa nel prezzo.

Non ci sono così tante donne che hanno fatto il test di Panorama durante la gravidanza in Russia. Ciò è dovuto al fatto che sanno ancora poco di lui, e non tutti i ginecologi ritengono necessario informare la futura madre sugli sviluppi e le tecniche moderne. Molti fermano l'impossibilità di pagare quanto richiesto, perché è una quantità considerevole.

Tuttavia, coloro che hanno avuto l'opportunità di superare un simile esame sostengono che il "test panoramico", come le chiamano le future madri, un modo eccellente per uscire da una situazione difficile e terribile in cui si trova una donna se le viene detto dell'elevato rischio di avere un figlio malato.

Imparerai ulteriori informazioni sul test Panorama dal seguente video.