Perché cordocentesi durante la gravidanza e cosa mostra?

Metodi diagnostici invasivi durante la gravidanza causano molte domande e preoccupazioni. Ma a volte senza di loro è impossibile ottenere informazioni affidabili sulla condizione del bambino, che la donna sta portando. La cordocentesi appartiene a uno di questi metodi di alta precisione. Discuteremo di cosa tratta questo sondaggio e cosa mostra in questo articolo.

La diagnosi prenatale invasiva è un tentativo da parte di una persona di guardare nell'ignoto, di toccare il sacramento. In precedenza, era considerato impossibile e impensabile, ma ora ci sono metodi che ti permettono di imparare molto sul bambino, anche se è stato concepito solo pochi mesi fa.

Metodi invasivi per ottenere informazioni sulla salute delle briciole sono sempre associati alla penetrazione nella cavità uterina molto prima della consegna.

Ci sono vari modi per scoprire se il bambino è sano - cordocentesi, amniocentesi, biopsia corionica e altri. Esse sono eseguite in tempi diversi e si differenziano nel materiale che viene preso per l'analisi genetica.

In caso di amniocentesi, viene prelevato il liquido amniotico (liquido amniotico) e la biopsia corionica viene prelevata con le particelle delle membrane fetali. La cordocentesi è la raccolta del sangue del cordone ombelicale.

L'eccessiva curiosità è sempre punibile. Questa legge si applica anche alla diagnosi invasiva. Tutti i suoi metodi non può essere considerato assolutamente sicuro, la probabilità di complicazioni è sempre lì, e questo è il prezzo pagato per cercare di sconfiggere la natura. Ma il valore delle informazioni ricevute non ha eguali. Nessun'altra diagnostica può essere paragonata a una invasiva.

La procedura della cordocentesi dalla 18a settimana di gravidanza. Spesso viene fatto contemporaneamente all'amniocentesi per avere una maggiore quantità di materiale che appartiene direttamente al bambino, per uno studio dettagliato nel laboratorio genetico.

Dato che i metodi invasivi possono essere pericolosi per la vita del bambino e per la salute della futura mamma, la cordocentesi non è uno degli studi che una donna può fare di sua spontanea volontà e libera volontà.

Per una procedura lunga e poco sicura. sono necessarie indicazioni mediche rigorose. Il più delle volte, le donne incinte vengono inviate alla cordocentesi, durante lo screening del primo e (o) secondo trimestre, sono stati rilevati marcatori di anomalie cromosomiche.

Gli esami del sangue biochimici e la scansione ecografica del feto nel primo e nel secondo trimestre possono determinare anomalie inerenti a una o più patologie gravi. In questo caso, alla donna viene data una conclusione che lei ha un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Turner o sindrome di Down, con malattia di Edwards, con sviluppo anormale del cervello, midollo spinale.

Molte di queste malattie e anomalie portano alla morte di un bambino nel grembo materno o dopo la nascita.Con alcune patologie, ad esempio, con la sindrome di Down, puoi vivere abbastanza a lungo.

La futura madre e i suoi parenti hanno tutto il diritto di sapere se il bambino è sano, così come il diritto di decidere autonomamente se lasciare un bambino o abortire per ragioni mediche. La scelta è difficile, dolorosa, ma molto più difficile - l'ignoto fino alla nascita. Pertanto, a una donna viene offerta la cordocentesi.

Anche se la proiezione programmata non ha rivelato alcun segnale di pericolo, ma la donna ha già un figlio con una malattia genetica in famiglia, o una storia di parto, durante il quale il bambino è nato con anomalie dello sviluppo totale, le verrà anche chiesto di andare al centro cardiaco.

Anche le donne che hanno disturbi cromosomici, così come nel caso di tali patologie dei parenti del marito, fanno riferimento alla procedura.

La cordocentesi in alcuni casi è prescritta a donne incinte che in precedenza hanno sofferto di aborto spontaneo, ha dato alla luce bambini morti che hanno avuto 2 o più aborti spontanei di fila, con sospetta emofilia del feto, infezione intrauterina, grave Rhesus-Conflict.

La necessità di cordocentesi è considerata da diversi esperti. ostetrico-ginecologo e genetica medica sono inclusi nella commissione. Se, dopo aver esaminato tutte le circostanze della storia medica, prendono una decisione positiva, le istituzioni sanitarie speciali, principalmente centri medici e genetici autorizzati per la diagnostica invasiva, prenderanno il materiale e lo analizzeranno.

In condizioni stazionarie sterili, una donna viene trafitto attraverso la parete addominale di fronte al punto in cui il cordone ombelicale poggia sulla placenta. Tale puntura consente di effettuare la raccolta del sangue cordonale.

1-2 ml è in genere sufficiente, in alcuni casi il volume di sangue prelevato dal cordone ombelicale viene aumentato a 5 ml. L'anestesia, che ha tanta paura delle donne incinte, non è richiesta. Basta l'anestesia locale.

Per capire meglio come si sente la mollica, l'intera procedura è accompagnata da un'osservazione continua di lui attraverso il sensore dello scanner a ultrasuoni. L'intero processo di puntura viene monitorato, l'osservazione continua per qualche tempo dopo il completamento della cordocentesi.

Viene introdotto un ago di puntura lungo per bypassare la placenta, se non diversamente indicato, nella regione del cordone ombelicale e della placenta. Per le manipolazioni vengono utilizzati dispositivi speciali in cui l'adattatore di perforazione è collegato a un sensore a ultrasuoni, l'ago si trova nella mano di un medico e il sensore nell'altro.

Talvolta la cordocentesi viene eseguita con un metodo a due aghi, mentre viene anche preso il liquido amniotico. La sequenza di azioni prevede il campionamento primario del liquido amniotico, quindi il secondo ago per spostarlo nei vasi ombelicali e il sangue del cordone per l'analisi. Con il metodo ad ago singolo, c'è un ago per prendere acqua e sangue del cordone ombelicale.

Circa un giorno o più, se le circostanze lo richiedono la donna sarà sotto la supervisione dei medici, osservando il riposo a letto. Dopo di ciò, può andare a casa e attendere i risultati del laboratorio genetico. E qui la domanda più importante è quanto tempo ci vorrà.

La cordocentesi è uno dei metodi più veloci di diagnostica invasiva, poiché non ha bisogno di crescere nulla da un campione in un incubatore, perché il sangue è il materiale finito. Lo studio richiede non più di una settimana e mezza.

Non è necessario preparare in anticipo il cordocentese.Dalla futura mamma non è richiesto né diete né altre misure preliminari, ad eccezione della consegna di test obbligatori per questo caso. Vengono dimessi immediatamente dopo aver preso la decisione sulla cordocentesi, una donna deve consegnarli prima del giorno della manipolazione pianificata.

Di solito si consiglia di eseguire un "set" standard di test di laboratorio: esami delle urine e del sangue, sangue per RW e stato dell'HIV, epatite B e C e secrezioni vaginali per la determinazione della microflora.

Dopo il ricovero, viene prima effettuata un'ecografia esperta, il cui compito è stabilire la posizione del bambino, placenta, cordone ombelicale.

Le possibilità della cordocentesi sono ampie. La procedura consente di determinare con grande precisione Il bambino ha una delle seguenti patologie:

• Anomalie cromosomiche associate alla violazione del numero di cromosomi in una particolare coppia. Un numero inappropriato di cromosomi in 21 coppie porta alla sindrome di Down, in 18 paia - alla sindrome di Edwards, in 13 paia - alla sindrome di Patau, ecc. Il cariotipo consente di rilevare un cariotipo misto del feto, un set di cromosomi doppio o triplo.
• Malattie ereditarie che non sono associate a disturbi cromosomici. Circa migliaia di tali malattie sono conosciute in medicina e circa 950 possono essere rilevate da questa quantità usando anche i metodi più accurati: sono la fibrosi cistica più comune, la distrofia di Duchenne, la granulomatosi cronica, la "malattia reale" - l'emofilia, ecc.

• Grave Rhesus-Conflict, durante il quale il bambino potrebbe sviluppare un GBP (malattia emolitica). Se i fattori Rh (meno spesso il gruppo sanguigno) della madre e del bambino sono diversi, e la madre è Rh negativo, quindi l'inizio del conflitto immunitario in cui gli anticorpi nel sangue della madre cercano letteralmente di distruggere i globuli rossi del feto, il test del sangue per il titolo anticorpale dice inizialmente.
• È impossibile confermare la PFS anche sugli ultrasuoni, sebbene un esperto diagnostico possa vedere alcuni segni di un conflitto. Per dare una risposta esatta, quanto è grave la condizione del bambino, può solo la cordocentesi.
• Il sangue del cordone determinerà il gruppo e il fattore Rh del bambino, scoprirà quale sia il livello di bilirubina, se il bambino ha una malattia emolitica e in quale forma si manifesta.

Se il risultato dell'analisi conferma che il bambino ha una certa patologia, allora questo è considerato abbastanza affidabile, ma se il risultato della cordocentesi confuta i sospetti, allora non vi è alcuna garanzia che il bambino sia sano al 100%, ahimè, non tutte le patologie genetiche note alla medicina .

Tuttavia, 100% di garanzie sanitarie non sono fornite da nessuna diagnostica.e anche dopo il parto la questione della salute delle briciole può rimanere aperta.

Come ogni altra procedura diagnostica, la cordocentesi ha alcune controindicazioni, in presenza del quale la diagnosi non verrà eseguita da una donna:

• L'esame è temporaneamente rinviato a causa di eventuali malattie infettive nella madre in attesa, con un aumento della temperatura corporea, con esacerbazione di malattie croniche, e non importa quali organi o sistemi sono interessati.
• La procedura non può essere eseguita quando una donna ha lesioni cutanee dermatologiche, infettive o di altro tipo sull'addome, specialmente nel luogo in cui si suppone che la puntura venga eseguita. In primo luogo, la donna dovrà sottoporsi a trattamento e liberarsi dei disturbi della pelle.
• La cordocentesi non può essere eseguita se a una donna viene diagnosticata una minaccia di aborto spontaneo.Questo non è solo una scarica sanguinolenta o sanguinosa della vagina, ma indica anche che solo i medici vedono - sugli ultrasuoni questo è un ispessimento e ispessimento della parete uterina, un parziale distacco della placenta, su un esame "manuale" - levigando e accorciando la cervice.
• Se una donna ha problemi con la cervice, è corta o lunga, la sua faringe interna o esterna è leggermente aperta, la donna non è solo minacciata di aborto, ma ha anche insufficienza cervicale, la cordocentesi è controindicata.
• È impossibile condurre una diagnosi invasiva con placenta previa, che è completa.
• Anche i tumori, le cisti, i fibromi uterini sono una controindicazione completa alla puntura del cordone ombelicale.

Esiste la probabilità di complicanze durante la cordocentesi. Una donna li avvertì in anticipo. E solo dopo aver saputo tutte le conseguenze teoricamente possibili, le sarà offerto di firmare un consenso informato alla procedura o il rifiuto di farlo.

C'è un'opinione diffusa tra la gente che la diagnostica invasiva è molto pericolosa per un bambino, e tali manipolazioni quasi fino alla fine dell'aborto e della morte di un bambino.

effettivamente il danno alle procedure diagnostiche invasive è molto esagerato. In effetti, il rischio che le membrane fetali siano infettate a causa della puntura è lo stesso del rischio di aborto spontaneo, ma secondo le statistiche mediche ufficiali, è circa del 5%.

Tra le altre possibili complicazioni della cordocentesi sono:

• Sanguinamento post-traumatico causato dall'esposizione al cordone ombelicale durante la puntura. Se sono stati utilizzati adattatori per foratura con aghi di grande diametro, questa probabilità aumenta. Se il sanguinamento dura non più di pochi minuti dopo la fine della manipolazione, questo è considerato normale. Il sanguinamento più lungo richiede cure urgenti e qualificate.
• La formazione di ematomi nel sito di puntura. Questo può stabilire un'ecografia, che sarà condotta un po 'più tardi. Non aver paura, perché i piccoli ematomi non interferiscono con lo sviluppo e la crescita del bambino, le funzioni della placenta non sono compromesse.
• Il sangue del bambino durante la cordocentesi e nei primi minuti dopo può entrare nel flusso sanguigno materno. Ciò potrebbe causare un conflitto immunitario nella madre.
• Il deterioramento del benessere del bambino. Questa complicazione ha la caratteristica fisiologica di tutte le navi, compreso il cordone ombelicale, allo spasmo durante la lesione.

Quando i vasi del cordone ombelicale vengono perforati, si sviluppa uno spasmo dell'intero flusso sanguigno, di conseguenza, il bambino può iniziare a sperimentare una mancanza acuta di ossigeno.

Su ultrasuoni o CTG, questo è espresso in bradicardia - il cuore del bambino inizia a battere più lentamente. Molto spesso, il corpo del bambino può compensare questa mancanza di ossigeno.

Se prima della futura cordocentesi, la futura mamma veniva diagnosticata con insufficienza placentare, ipossia fetale, tali spasmi fisiologici possono causare gravi disturbi.

Più breve è il periodo di gestazione al momento della puntura, maggiore è la probabilità di gravi conseguenze tragiche - la morte del bambino.

Le conseguenze possono essere gravi se durante la cordocentesi si verifica una miscelazione del sangue della madre e del feto, che differiscono negli accessori Rhesus durante un conflitto già esistente. L'immunità materna risponderà immediatamente a questo rilascio rilasciando un'enorme quantità di anticorpi, e il bambino potrebbe morire in utero o nascere con gravi lesioni tossiche del fegato e del cervello.

Raramente, ma succede che un lungo ago da puntura ferisce meccanicamente il feto, causando la rottura del liquido amniotico. La cordocentesi è più pericolosa per il bambino che per sua madre, e quindi a una donna viene sempre dato il tempo di soppesare tutti i rischi e d'accordo o in disaccordo su una procedura invasiva.

La possibilità di errore nella cordocentesi è piccola, ma è presente ed è associata principalmente al fattore umano. Se, per qualche ragione, il medico commette errori tecnici durante la puntura, l'analisi potrebbe non includere sangue fetale puro, ma una miscela di sangue e sangue materno, e quindi i risultati non saranno affidabili. Se la recinzione viene eseguita correttamente e correttamente, la precisione della diagnosi è di circa il 99%.

Il test errato è per lo più falso negativo (il feto ha una malattia, ma l'analisi non lo ha confermato), può essere dovuto all'uso di reagenti scaduti o scadenti da parte dei tecnici di laboratorio. Questa percentuale di errori non supera lo 0,02%.

La diagnostica prenatale del DNA della patologia cromosomica è un'alternativa ideale ai metodi invasivi. L'analisi è sicura per il feto e incinta, si fa dalla 9a settimana di gravidanza.

solo donando il tuo sangue venoso, puoi scoprire il rischio di sviluppare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche nel feto, così come il sesso del tuo bambino non ancora nato.

L'analisi si basa sul fatto che il 5-10% del DNA fetale circola nel sangue della madre e questo test estrae il DNA fetale dal sangue di una donna incinta, che viene analizzato utilizzando la più recente tecnologia. Questa analisi è pagata e, di regola, costa più di 30.000 r.

Coloro che stanno solo decidendo se accettare o meno il passaggio della cordocentesi dovrebbero essere più attenti al feedback che le donne incinte hanno lasciato sui vari forum di donne e genitori.

Molto spesso, è possibile riscontrare recensioni che la procedura è stata sprecata - l'analisi è fallita, perché i ricercatori non sono riusciti a "far crescere alcune cellule" in laboratorio. Ovviamente, le mamme che hanno scritto tali recensioni hanno confuso l'amniocentesi e la cordocentesi, cioè non hanno veramente capito cosa e come sono stati presi per l'analisi.

Durante l'amniocentesi, le cellule epiteliali del bambino, che sono presenti nel liquido amniotico, sono state effettivamente coltivate in laboratorio per un periodo piuttosto lungo, e non ci sono garanzie che il numero di cellule prelevate per l'analisi sia sufficiente, che crescano nei mezzi nutritivi. Quando cordocentesi, nulla è cresciuto ovunque. Il sangue viene semplicemente inviato per analisi genetiche.

Pertanto, per ottenere il risultato "analisi fallita" con questo metodo non sembra esserci alcuna possibilità. Data questa confusione, sarà più facile capire quali recensioni forniscono un'immagine più accurata della procedura.

In generale, le donne incinte lo sostengono tutto va liscio. Il momento più imbarazzante è aspettare una foratura, è psicologicamente difficile per la maggior parte delle future mamme. Lo studio dura, secondo le donne, non per molto tempo - da 10 a 20 minuti. Dopo un giorno è possibile tornare a casa.

I risultati dell'analisi, secondo le recensioni, sono diversi - sia negativi che, ahimè, positivi, quando la malattia è effettivamente confermata. Ci sono meno donne che poi decidono di lasciare il bambino rispetto a quelle che decidono di usare il diritto legale di interrompere la gravidanza per ragioni mediche. Questa è una decisione difficile e difficile, giudicare qualcuno per questa o quella scelta è un compito ingrato.

Per informazioni su come si verifica la cordocentesi, vedere il prossimo video.