Perché test Prenetix durante la gravidanza e quali sono le recensioni a riguardo?

Test prenatale Prenetix - una nuova parola nella diagnosi prenatale. Poco si sa di lui fino ad ora, ma perché le donne che vengono mostrate diagnostiche invasive per chiarire lo stato di salute del loro bambino, che non è ancora nato, semplicemente non sanno che esiste un'alternativa sicura e accurata. Che questo test rappresenti se stesso e come viene realizzato, lo diremo in questo articolo.

Tutte le donne in gravidanza vengono sottoposte a screening nel primo, secondo e terzo trimestre - uno studio il cui compito è determinare quanto è probabile che la nascita di una particolare donna sia un bambino con patologie cromosomiche, che includono sindrome di Down, Turner, Edwards, Patau e altre anomalie causate da un cromosoma in eccesso o mancante , così come le mutazioni di alcuni geni.

L'accuratezza dello screening, come è noto, lascia molto a desiderare. Sì, e non è richiesto dal sondaggio, il cui scopo è solo quello di stabilire una probabilità, e non di fare una diagnosi. Questo è il motivo per cui tutte le donne incinte sono divise in due gruppi: coloro che hanno piccoli rischi di dare alla luce un bambino malato e coloro che hanno rischi elevati.

Secondo la pratica consolidata, le donne ad alto rischio vengono inviate per la consultazione a un genetista. Lui, a sua volta, valuta la probabilità di patologia e dà alla donna un referral per l'esame con metodi invasivi. All'inizio del secondo trimestre, viene eseguita la biopsia del villi coriali, un po 'più tardi - amniocentesi e cordocentesi. Tutti questi metodi implicano la penetrazione nel "santo dei santi" - la cavità dell'utero.

Nella parete addominale o vaginale, un ago sottile e molto lungo viene perforato sotto ultrasuoni e un campione di liquido amniotico con particelle di briciole di epitelio o di sangue cordonale dal cordone ombelicale o cellule corioniche viene prelevato per l'analisi. Il materiale risultante è studiato sul tema del DNA fetale e, con un'accuratezza del 98-99%, dice se il bambino è sano o malato. Tali metodi fanno cadere le donne in uno stato di torpore dalla paura del dolore e delle possibili conseguenze. E possono essere abbastanza pericolosi - dall'infezione delle membrane fetali all'aborto.

Tutti i rischi sono segnalati a una donna in anticipo, e lei ha l'opportunità di prendere una decisione da sé - di assumersi dei rischi o meno. Anche un rischio elevato, secondo i dati di screening, per esempio, 1:50, significa solo che un bambino malato nascerà in un caso per 50 nascite in donne con risultati simili di ultrasuoni e analisi del sangue per gli ormoni e le proteine ​​caratteristiche della gravidanza. Se pensi, allora la probabilità non è così grande, e le procedure invasive possono essere paralizzate e, di fatto, uccidere un bambino completamente sano. La scelta non è facile.

In precedenza, le donne la cui prima proiezione si rivelò essere cattiva si consiglia di attendere fino alla seconda, che si svolge nel secondo trimestre. Ora offri metodi invasivi.

Il test è molto semplice e non richiede alcun addestramento speciale da parte della donna. Nel giorno stabilito, dovresti arrivare al centro genetico medico e fare semplicemente un esame del sangue normale da una vena. L'assistente di laboratorio non prenderà più di 20 ml di sangue. Questa quantità sarà sufficiente per dividere il sangue in strati in condizioni di laboratorio usando la centrifugazione. Quindi, nel campione verranno distinti due genomi: uno materno, l'altro un bambino.

Dopo l'ottava settimana di gravidanza, i globuli rossi del bambino iniziano a entrare nel sangue della madre. Puoi fare un test non invasivo a partire dalla 10a settimana di gravidanza. Dopo aver isolato le cellule del sangue appartenenti al feto, gli specialisti che utilizzano il test e il suo algoritmo speciale Genetico - NGS, deducono la probabilità della presenza di patologia nel bambino. L'analisi viene eseguita da 12 a 14 giorni.

L'analisi consente di stabilire con un'accuratezza del 99% se il bambino ha le anomalie genetiche più comuni - come la trisomia 21 - Sindrome di Down, la trisomia 18 - Sindrome di Edwards, così come Turner, Klinefelter, Sindrome di Patau. Il test consente di scoprire se un bambino ha anomalie cromosomiche X nelle bambine o anomalie cromosomiche Y nei ragazzi.

La precisione dello studio in condizioni cliniche è stata testata più di 13 volte, 22 mila donne russe hanno preso parte a studi clinici. Il numero delle future madri che hanno fatto questo test in tutto il mondo è già oltre un milione. L'accuratezza dello studio era del 98,9%.

Se gli studi sono condotti da una donna incinta di gemelli, solo le patologie sono determinate in coppie di cromosomi 21, 18 e 13. Ma questo metodo è accettabile per le donne in gravidanza che hanno utilizzato tecniche di riproduzione assistita per il concepimento, in particolare, la fecondazione in vitro utilizzando un uovo di donatore.

Tale test è indicato per le donne con una storia genetica gravata e le future mamme, che i medici considerano a maggior rischio. Tra questi ci sono:

• donne incinte oltre i 35 anni;
• donne in gravidanza da uomini sopra i 45 anni;
• donne che avevano dato alla luce un bambino con anomalie dello sviluppo cromosomico;
• future madri che hanno avuto diversi aborti spontanei di fila o che hanno avuto alcuni casi di congelamento all'inizio della gravidanza;
• donne che rimangono incinte a causa dell'incesto o di un matrimonio correlato;
• donne, indipendentemente dall'età e dalla storia, se lo screening universale prenatale mostrava alti rischi di avere un figlio malato;
• donne che per vari motivi (ad esempio, con la minaccia di aborto spontaneo) non possono fare una diagnosi invasiva.

Il test di Prenetix non viene eseguito nei seguenti casi:

• il periodo di gestazione è inferiore a 10 settimane;
• ci sono tumori maligni nella futura mamma;
• ci sono stati trapianti di organi o trasfusioni di sangue nelle donne;
• diagnosticato con mosaicismo.

L'indubbio vantaggio di tale test è la capacità di diagnosticare patologie nello sviluppo di un bambino il prima possibile. Anche se una donna fa un test a 10 settimane, allora dal primo screening saprà già con certezza se tutto è in ordine con il bambino. L'accuratezza dello studio ci consente di evitare qualsiasi preoccupazione in merito a eventuali scostamenti nel test meno accurato "doppio" o "triplo", che vengono utilizzati durante il passaggio della diagnostica di screening.

Il test di Prenetix è completamente sicuro per il bambino e la donna, e questo è il suo principale vantaggio. Inoltre, può essere usato per scoprire il sesso del bambino già nelle prime fasi, e alle 10-11 settimane gli ultrasuoni non lo mostreranno.

Tra gli svantaggi ci sono il costo piuttosto elevato di tale analisi, oltre al fatto che Il test non può essere effettuato in nessuna consultazione o clinica.

Solo centri specializzati di genetica medica, che purtroppo non esistono in ogni città della Russia, sono impegnati in questa ricerca. In alcuni casi, per essere messi alla prova, dovrai recarti in una delle città principali in cui tali centri esistono, ad esempio a Mosca, Kazan o Samara.

Nonostante il fatto che la probabilità di errore di Prenetix tende a zero, Il Ministero della Sanità della Russia continua ad assegnare il test alla categoria di studi di screening, in base al quale non è necessario fare diagnosi. Pertanto, quando si conferma la malattia di un bambino a una donna, al fine di interrompere una gravidanza per ragioni mediche per più di 12 settimane, si dovrà sottoporsi a procedure invasive, il cui risultato diventerà la base dell'interruzione.

Il costo dell'analisi in diverse cliniche in Russia è in media da 23.000 a 55.000 rubli.

Secondo le recensioni di quelle donne che hanno fatto il test di Prenetics, i suoi risultati sono completamente coincisi con la verità. Anche nei casi in cui lo screening convenzionale ha mostrato rischi elevati e un test non invasivo ha dato una bassa probabilità, il bambino è nato completamente sano. Alcune donne affermano che gli analoghi di questo test - i test Panorama o Mattern 21 sono più sensibili e precisi. In effetti, la precisione di tutti e tre i test è approssimativamente la stessa.

L'indagine non è stata ampiamente utilizzata in Russia a causa dell'elevato costo dell'analisi: le donne che vorrebbero fare un test non possono sempre permetterselo per ragioni finanziarie. Inoltre, secondo le future mamme, non ci sono abbastanza informazioni di pubblico dominio su Prenetix, e nella clinica prenatale i medici non hanno fretta di informare i pazienti sulle nuove ricerche mediche.

Il resto delle donne incinte era soddisfatto. I risultati sono accurati e veloci.

Scopri perché il test genetico prenatale non invasivo Prenetix è fatto nel prossimo video.